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TRANSLATE NAMSE Projekt verbessert Diagnose von ultra-seltenen Krankheiten
Das Innovationsfonds-Projekt TRANSLATE NAMSE, das seit Ende 2017 läuft, zielt darauf ab, die Versorgung von Patienten mit ultra-seltenen Krankheiten durch moderne Diagnosekonzepte zu verbessern. Forscher von 16 Unikliniken haben in diesem Zusammenhang die ES-Daten von 1.577 Patienten analysiert, wobei bei 499 von ihnen eine genetische Ursache für ihre seltene Erkrankung festgestellt werden konnte. Insgesamt wurden Veränderungen in 370 verschiedenen Genen identifiziert, darunter 34 neue molekulare Erkrankungen.
Für die noch ungelösten Fälle wird das Modellvorhaben GenomSequenzierung (MVGenomSeq) eingesetzt, das auf den Erfolgen von TRANSLATE NAMSE aufbaut und deutschlandweit die Analyse klinischer Genome ermöglicht. Neue Untersuchungsmethoden wie die long-read Sequenzierung sollen weitere Diagnosen ermöglichen.
Zusätzlich wurden im Rahmen des Projekts standardisierte Abläufe zur erweiterten genetischen Diagnostik etabliert, die auf interdisziplinären Fallkonferenzen basieren und in die Regelversorgung übernommen wurden.
Die Forscher untersuchten auch den Einsatz von maschinellem Lernen und künstlicher Intelligenz (KI) zur Verbesserung der diagnostischen Effektivität. Die Software "GestaltMatcher", entwickelt von Bonner Forschern, wurde erstmals in großem Umfang getestet und konnte zeigen, dass KI-gestützte Techniken einen klinischen Nutzen haben.
Beteiligte Institutionen: Universitätsklinikum Bonn, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Universitätsklinikum Düsseldorf, Ruhr Universität Bochum, Universitätsklinikum Dresden, Universitätsklinikum Essen, Universitätsklinikum Halle, Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Universitätsklinikum Heidelberg, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, LMU Klinikum München, Uniklinik RWTH Aachen, Universitätsklinikum Leipzig, Universitätsklinikum Tübingen, Stellenbosch University, Kapstadt, Südafrika.
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Modenschau im Stadtmuseum Berger Allee 2: Eine bunte Vielfalt aus Düsseldorf und Südafrika
Am Samstag, 27. Juli 2024, öffnet das Stadtmuseum Berger Allee 2 seine Pforten für eine einzigartige Modenschau, die in Kooperation mit dem Wirtschaftsförderungsamt stattfindet. Von 11 bis 20 Uhr präsentieren acht talentierte Modedesignerinnen und -designer aus Düsseldorf und Südafrika ihre kreativen Kollektionen.
Die Veranstaltung bietet nicht nur einen Blick auf die neuesten Modetrends, sondern auch die Gelegenheit, die Designer hinter den Kreationen kennenzulernen. Zu den teilnehmenden Labels gehören:
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Mzukisi Mbane aus Kapstadt, Creative Entrepreneur und Gründer der international bekannten Modemarke "Imprint". Seine Kreationen wurden bereits auf zahlreichen Fashion Weeks und in renommierten Publikationen wie Vogue Italia und Harpers Bazaar Vietnam gezeigt.
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Amza Niyonzima aus Kapstadt, der das Label "Masa Mara" im Jahr 2014 gründete. Seine Designs sind von Emotion und Passion geprägt und erzählen Geschichten jenseits der Kleidung.
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Nao Serati mit Sitz in Johannesburg, dessen Label einen tiefgründigen Dialog über Identität und Zeitgeist führt. Nao Serati hat sowohl auf der Mercedez Benz Fashion Week Johannesburg als auch auf der South African Menswear Week ausgestellt.
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Judy Sanderson aus Limpopo, Südafrika, die ihr Modedesign-Studium in Hongkong absolvierte und 2020 das gleichnamige Label gründete. Ihr Sitz befindet sich in Portugal, wo sie heute lebt und arbeitet.
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Molebatsi, ein Luxusmodehaus, das von der Modedesignerin Jessica Jane Molebatsi und dem Filmproduzenten/Schauspieler Wandile Molebatsi gegründet wurde. Ihr gemeinsames Ziel ist es, durch Mode sozialen Zusammenhalt zu schaffen.
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Don Design, der südafrikanische Hip-Hop-Künstler und Designer, dessen von der Streetculture beeinflusste Kreationen in der Modeindustrie für Aufsehen sorgen.
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Marion Strehlow aus Düsseldorf, deren Label "Strehlow" durch innovative Schnitttechniken, überraschende Details und farbliche Akzentuierungen einen unverkennbaren Stil prägt.
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Aleks Kurkowski aus Düsseldorf, die in Polen geboren wurde und in ihrer Wahlheimat tief verwurzelt ist. Ihr Label steht seit 2012 für klares, sachliches Design, das Minimalismus und den zeitlosen Geist der Avantgarde mit nachhaltigen Werten, Tradition und Handwerk verbindet.
Zusätzlich zum Modenschau-Event bietet das Stadtmuseum einen Stofftaschen-Workshop zum 150-jährigen Jubiläum des Museums an. Die Künstlerin Klara Virnich führt die kleinen Gäste von 14 bis 16 Uhr durch diese kreative Erfahrung.
Der Eintritt zur Modenschau und zum Workshop ist frei, und eine Anmeldung ist nicht erforderlich. Das Stadtmuseum Berger Allee 2 lädt alle Modeliebhaber und Interessierte herzlich ein, diese besondere Veranstaltung zu genießen und die kreativen Visionen der Designerinnen und Designer zu entdecken.
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- Kategorie: München (Landeshauptstadt)(M)
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Stadtradeln und Schulradeln in München: Rekordbeteiligung
Das „Stadtradeln“ und „Schulradeln“ in München sind 2024 stärker als je zuvor. 18.552 Fahrradfahrerinnen und Fahrradfahrer nahmen teil, 4,3 Prozent mehr als 2023, und fuhren gemeinsam über 3,4 Millionen Kilometer, wodurch 567 Tonnen CO2 eingespart wurden. 760 Teams waren beteiligt, elf Prozent mehr als im Vorjahr. Auch beim „Schulradeln“ stiegen die Teilnehmerzahlen: 113 Schulen waren 2024 dabei, verglichen mit 96 Schulen im Jahr 2023.
Weiterlesen: Meldungen: Rekordbeteiligung beim „Stadtradeln“ und „Schulradeln“
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- Kategorie: Tübingen (TÜ)
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Ehemaliger Bauunternehmer spendet Holzspielzeug an Tübinger Einrichtungen
Der ehemalige Reutlinger Bauunternehmer Max Steinhart hat sich eine besondere Beschäftigung im Ruhestand gefunden: Er baut im Miniaturformat Baustellen-Fahrzeuge, wie Kräne, Unimogs und Kipplaster, aus Holz und Metall. Diese Spielzeuge verschenkt er an Kinderkliniken und andere Einrichtungen in Baden-Württemberg.
In Tübingen hat er nun für drei Einrichtungen jeweils ein mehrteiliges Set an Holzspielzeug gespendet. Jedes Set besteht aus einem Baukran, einem Unimog mit Anhänger, einem Bulldog mit Anhänger, einem Gabelstapler und einem Motorwagen. Die Spende geht an die Pestalozzischule, die Hügelschule und das Café Sozial, wo die Kinder ab sofort damit spielen können.
Bürgermeisterin Dr. Gundula Schäfer-Vogel zeigte sich begeistert von Steinharts kreativer Beschäftigung und dessen positiven Einfluss auf die Allgemeinheit. Die Schulleiterinnen Melanie Püchner und Jutta Friesch sowie Elisabeth Stauber vom Fachbereich Soziales nahmen das Spielzeug entgegen.
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- Kategorie: Rhein-Kreis Neuss (NE, GV)
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Kindertheater im Grünen: "Gib Zucker!" in Neuss
Das Jugendamt der Stadt Neuss lädt im Rahmen der beliebten Veranstaltungsreihe „Kindertheater im Grünen“ Kinder von drei bis vier Jahren und deren Eltern, Großeltern, Tanten und Onkel zu „Gib Zucker!“ ein. Lila Lindwurm führt das Stück am Samstag, 27. Juli 2024, um 15 Uhr, vor der städtischen Kinder- und Jugendeinrichtung Geschwister-Scholl-Haus, Leostraße 71, 41462 Neuss, auf.
Das Stück basiert auf dem bewährten und beliebten Lila Lindwurm Mitmachkonzept und bietet Informationen zum Thema Ernährung. Der Astronaut Glux (Anders Orth) vom Planeten Glucos muss mit seinem Raumschiff wegen Kraftstoffmangels auf der Erde notlanden. Da sein Raumschiff mit Zucker fliegt, begibt er sich auf die Suche nach seinem Treibstoff. Auf unaufdringliche Weise lernen die Kinder so, in welchen Lebensmitteln Zucker ist, und sie können dem Außerirdischen Glux noch so einiges vom Leben auf der Erde beibringen.
Das Programm, das in Kooperation mit dem Gesundheitsamt Düsseldorf entstanden ist, ist eine gesunde Mischung aus Ernährungsberatung und Kinderliedermitmachtheater. Natürlich mit viel Bewegung und Musik.
Eine Anmeldung zum jeweiligen Theaterstück ist nicht notwendig. Bei schlechter Witterung findet die Veranstaltung im Inneren des Geschwister-Scholl-Hauses statt. Für weitergehende Fragen steht die Jugendförderung unter 02131-90-5139 gerne zur Verfügung.
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