TRANSLATE NAMSE Projekt verbessert Diagnose von ultra-seltenen Krankheiten

Das Innovationsfonds-Projekt TRANSLATE NAMSE, das seit Ende 2017 läuft, zielt darauf ab, die Versorgung von Patienten mit ultra-seltenen Krankheiten durch moderne Diagnosekonzepte zu verbessern. Forscher von 16 Unikliniken haben in diesem Zusammenhang die ES-Daten von 1.577 Patienten analysiert, wobei bei 499 von ihnen eine genetische Ursache für ihre seltene Erkrankung festgestellt werden konnte. Insgesamt wurden Veränderungen in 370 verschiedenen Genen identifiziert, darunter 34 neue molekulare Erkrankungen.

Für die noch ungelösten Fälle wird das Modellvorhaben GenomSequenzierung (MVGenomSeq) eingesetzt, das auf den Erfolgen von TRANSLATE NAMSE aufbaut und deutschlandweit die Analyse klinischer Genome ermöglicht. Neue Untersuchungsmethoden wie die long-read Sequenzierung sollen weitere Diagnosen ermöglichen.

Zusätzlich wurden im Rahmen des Projekts standardisierte Abläufe zur erweiterten genetischen Diagnostik etabliert, die auf interdisziplinären Fallkonferenzen basieren und in die Regelversorgung übernommen wurden.

Die Forscher untersuchten auch den Einsatz von maschinellem Lernen und künstlicher Intelligenz (KI) zur Verbesserung der diagnostischen Effektivität. Die Software "GestaltMatcher", entwickelt von Bonner Forschern, wurde erstmals in großem Umfang getestet und konnte zeigen, dass KI-gestützte Techniken einen klinischen Nutzen haben.

Beteiligte Institutionen: Universitätsklinikum Bonn, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Universitätsklinikum Düsseldorf, Ruhr Universität Bochum, Universitätsklinikum Dresden, Universitätsklinikum Essen, Universitätsklinikum Halle, Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Universitätsklinikum Heidelberg, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, LMU Klinikum München, Uniklinik RWTH Aachen, Universitätsklinikum Leipzig, Universitätsklinikum Tübingen, Stellenbosch University, Kapstadt, Südafrika.