Forscherteam entschlüsselt genetische Ursachen von Seltenen Krankheiten

Ein bedeutender Durchbruch in der Genetik wurde kürzlich von Wissenschaftlern der Medizinischen Universität Innsbruck erzielt. In enger Zusammenarbeit mit Professor Christian Schaaf und seinem Team vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg gelang es, die Rolle nichtkodierender RNAs bei der Entstehung des seltenen Schaaf-Yang-Syndroms zu entschlüsseln. Diese wegweisende Entdeckung wurde kürzlich im renommierten Fachmagazin American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Die Geschichte hinter dieser bahnbrechenden Forschung begann, als Professor Dr. Alexander Hüttenhofer, Direktor des Instituts für Genomik und RNomik an der Medizinischen Universität Innsbruck, durch Zufall auf die Symptome einer jungen Patientin aufmerksam wurde, die ihn an das Prader-Willi-Syndrom erinnerten. Diese Beobachtung führte ihn dazu, tiefer in die genetische Analyse einzusteigen. Bereits im Jahr 2000 war Hüttenhofer maßgeblich am Deutschen Humanen Genom Projekt beteiligt, wo er erstmals nicht-Protein-kodierende RNAs (ncRNAs) im Gehirn identifizierte, die später als HBII-13, HBII-52 und HBII-85 bekannt wurden. Diese Entdeckung revolutionierte das Verständnis der Genregulation im Gehirn und legte den Grundstein für zukünftige Forschungen.

Das Schicksal der Uhrmacherfamilie und ihrer Tochter führte Hüttenhofer zur Identifikation einer Mutation im MAGEL2-Proteingen, das für ähnliche Symptome wie das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich war. Diese spezifische Mutation wurde später als Ursache des Schaaf-Yang-Syndroms klassifiziert, benannt nach den Entdeckern Christian Schaaf und Alexander Hüttenhofer. Das Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei nur etwa 120 Kindern weltweit diagnostiziert wurde.

Neben der Aufklärung des Schaaf-Yang-Syndroms entdeckte das Forscherteam weitere Verbindungen zu verwandten Krankheiten wie dem Fragile-X-Syndrom und der Spinalen Muskelatrophie. Diese Erkenntnisse legen nahe, dass eine gemeinsame genetische Grundlage für mehrere seltene Krankheiten existiert, die sich in ähnlichen Symptomen manifestieren.

Die Ergebnisse dieser wegweisenden Studie bieten nicht nur Einblicke in die komplexen Mechanismen genetischer Erkrankungen, sondern eröffnen auch neue Wege für zukünftige therapeutische Ansätze. Die Forschung zeigt, dass ncRNAs und ihre Interaktionen mit Protein-kodierenden Genen auf Chromosom 15 eine zentrale Rolle spielen und somit potenzielle Ziele für die Entwicklung von Behandlungen darstellen könnten.

Mit ihrer Arbeit haben die Wissenschaftler der Medizinischen Universität Innsbruck und des Universitätsklinikums Heidelberg einen bedeutenden Beitrag zum Verständnis seltener genetischer Erkrankungen geleistet und zugleich die Grundlage für weitere bahnbrechende Entdeckungen gelegt. Die Forschung wird fortgesetzt, um das Verständnis dieser komplexen Krankheiten weiter zu vertiefen und neue Hoffnung für betroffene Patienten zu schaffen.